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遺伝子検索

遺伝子診療(医療従事者向)

弘前大学医学部附属病院皮膚科遺伝外来では、栄養障害型表皮水疱症(DEB)の原因遺伝子であるVII型コラーゲン遺伝子(COL7A1)の変異の検索を中心に遺伝子診療を行っております。その他、下記にあげた遺伝性疾患の遺伝子診断を行っています。遠方の患者様に対してはこれまで血液又はDNA郵送の上、変異の検索を行っております。

最寄りの皮膚科で診察していただいた上、当施設をご利用ください。

遺伝子診断のご依頼から結果のお受け取りまで

  1. 事前にメールでご依頼
    hnakano@cc.hirosaki-u.ac.jp  件名を 遺伝子診断について(依頼) として下さい。

     

  2. 必要書類のご準備

    1)ご依頼時にいただいたメールに下の書類を添付して返信します。
    ①倫理審査説明書
    ②倫理審査同意書(要返送)
    ③遺伝子変異検索患者情報書(要返送)
    ④倫理審査撤回書
    遺伝子診断の依頼を撤回する場合に必要です。
    検索結果が送付されるまで保存して下さい。
    ⑤検体伝票(要返送)

    2)必要書類のご作成
    ①倫理審査同意書(被検者1名につき1枚)
    例えば、家族4名分を依頼する場合は倫理審査同意書4枚(4名分)それぞれに、
    署名が必要となります。
    ②遺伝子変異検索患者情報書
    ③検体伝票

  1. 検体の採取およびご発送
    下の要項をご参照いただき、検体発送後、速やかにご連絡用紙をFAX送信して下さい。
  2. 検体受領書のお受け取り
  3. 検索結果のお受け取り

 

ご案内の一括ダウンロード  遺伝子診断のご依頼から結果のお受け取りまで(PDF形式) pdfアイコン

対象疾患

  1. 栄養障害型表皮水疱症(DEB)
  2. 腸性肢端皮膚炎
  3. ポルフィリン症
  4. 遺伝性掌蹠角化症
  5. 先天性魚鱗癬
  6. ダリエ病
  7. ヘイリー・へイリー病
  8. 弾性線維性仮性黄色腫
  9. その他

 

 対象疾患一覧  遺伝子診断例 (PDF形式) pdfアイコン

お申し込み方法

栄養障害型表皮水疱症、その他対象疾患など、診断のご依頼につきましては、上の遺伝子診断のご依頼から結果のお受け取りまでをご参照ください。

お問い合わせ

ご不明な点がございましたら、遠慮なくご相談下さい。

中野 創(なかの はじめ)  hnakano@cc.hirosaki-u.ac.jp

件名を 遺伝子診断について(問い合わせ) としてください。

連絡先

弘前(ひろさき)大学大学院医学研究科皮膚科学講座

担当医
: 中野 創(なかの はじめ)
電話番号
: 0172-39-5087(直通)
解析期間

 : 解析に要する日数は疾患ごとに異なります。 詳細はお尋ね下さい。

弘前大学医学部附属病院皮膚科遺伝外来・遺伝子診療班

担   当
:中野 創、豊巻 由香、鷹木 由里子、赤坂英二郎、澤村 大輔

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