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会員専用【論文掲載】Haematologica
掲載日：2026/03/05
研究グループ（血液グループ） 金崎 里香 先生の論文が
Haematologica 誌で発表されましたのでお知らせします。
ダイアモンド・ブラックファン貧血 (DBA) の原因遺伝子変異が不明で
あった症例において、RPS19 遺伝子の深部イントロン領域にある
１塩基置換が mRNA のスプライス異常を引き起こし、DBA の原因と
なり得ることを報告したものです。
確定診断のためには遺伝学的検査が重要であるものの、約４割の症例では
原因となる遺伝子変異が不明であることから、より精度の高い診断基準を
作成するうえで、大きく寄与するものと期待されます。
Title:
Functional impact of a deep intronic variant in the RPS19 gene detected in a case of Diamond-Blackfan anemia syndrome.
Published: 2026-01-22
PMID: 41568468
Haematologica 誌で発表されましたのでお知らせします。
ダイアモンド・ブラックファン貧血 (DBA) の原因遺伝子変異が不明で
あった症例において、RPS19 遺伝子の深部イントロン領域にある
１塩基置換が mRNA のスプライス異常を引き起こし、DBA の原因と
なり得ることを報告したものです。
確定診断のためには遺伝学的検査が重要であるものの、約４割の症例では
原因となる遺伝子変異が不明であることから、より精度の高い診断基準を
作成するうえで、大きく寄与するものと期待されます。
Title:
Functional impact of a deep intronic variant in the RPS19 gene detected in a case of Diamond-Blackfan anemia syndrome.
Published: 2026-01-22
PMID: 41568468